Rozhovor s MUDr. Lukášem Dostálkem, onkogynekologem ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, na téma genetických mutací BRCA a zvýšeného rizika zhoubného onemocnění pro nositelky této genetické mutace.

Pane doktore, pacientská organizace Veronica sdružuje pacientky se čtyřmi druhy zhoubných gynekologických nádorů a pacientky s tzv. mutací genů BRCA. Vysvětlete prosím, co znamená, pokud je žena touto mutací zatížena?

Informace o nosičství mutace genů BRCA představuje pro většinu pacientek zásadní životní změnu. Od lékaře se dozvědí, že mají sklon k rozvoji celé řady maligních onemocnění, a je jim doporučeno podstoupit v pravidelných intervalech množství preventivních vyšetření. Na druhou stranu získají informaci “navíc” oproti běžné populaci, která může jim a jejich příbuzným zachránit život. Kromě jiných typů rakoviny mají tyto pacientky sklon k rozvoji karcinomu vaječníku (v případě mutace genu BRCA1 je celoživotní riziko oproti běžné populaci asi 30x zvýšené) a prsu (v případě mutace genu BRCA2 je zvýšené více než 10x – t.j. až 88%!). Na rozdíl od rakoviny prsu je prognóza zhoubných nádorů vaječníku velice špatná a prevence ve formě screeningu neexistuje. Jedinou šancí na přežití je v tomto případě identifikace rizikových pacientek (t.j. zejména nosiček mutace genů BRCA) a provedení preventivní operace. Pokud se tato operace provede včas, je tento postup doslova možno označit za “záchranu života”.

Jaké ženy by se měly nechat na BRCA mutaci testovat? A kde?

Pro testování na přítomnost mutace genů BRCA (a jiných podobných) je potřeba splnit definovaná kritéria, která jsou dostupná na internetu ( www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/200.pdf ). Principiálně se jedná o všechny pacientky (a jejich příbuzné) s diagnózou karcinomu vaječníku a o mladé pacientky s karcinomem prsu, nebo ty, u nichž se karcinom prsu opakovaně vyskytuje v rodině. Vyšetření indikuje klinický genetik na doporučení klinického onkologa, onkogynekologa či jiného specialisty.

Pokud je mutace u ženy prokázána, má smysl uvažovat o preventivním odstranění prsů a vaječníků?

Riziko zhoubného nádoru vaječníku se v případě mutace genu BRCA1 začíná oproti běžné populaci zvyšovat po 35. roce věku. V případě mutace genu BRCA2 se tato hranice posouvá zhruba o 5-10 let do vyššího věku. Preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů představuje jedinou šanci, jak riziko rakoviny výrazně snížit.

Riziko karcinomu prsu stoupá oproti běžné populaci již od 25. roku. Na rozdíl od rakoviny vaječníku je možné pomocí intenzivního screeningu s vysokou pravděpodobností maligní změny zachytit v časném stadiu a pacientce tak zajistit vysokou šanci na přežití. Léčba karcinomu prsu je však pro pacientku náročná jak po lékařské, tak po psychické stránce a navíc může výrazně snížit šanci na otěhotnění. Proto preventivní odstranění prsou rovněž doporučujeme již v mladém věku.

V čem vidíte největší přínos vzniku pacientské organizace?

Ženy s mutací genů BRCA se v pacientské organizaci setkají se dvěma skupinami pacientek. Jednak jsou to ty, které prodělaly preventivní operaci a dále žijí běžný život zdravého člověka. Na druhou stranu se setkají i s pacientkami, které podstupují dlouhodobou náročnou léčbu karcinomu vaječníků. Zkušenosti těchto žen pomohou s rozhodnutím postoupit preventivní operaci.

Co by ženy při ochraně svého zdraví měly dělat a nedělají?

Jedinou šancí, jak předejít rakovině vaječníku je najít rizikové pacientky a přesvědčit je, aby ve správném věku postoupily preventivní operaci. Stran rakoviny prsu je vhodné docházet na preventivní mamografii podle doporučení screeningového programu. Na druhou stranu není vhodné postupovat nadbytečná vyšetření, která pouze zvýší zátěž pacientky bez dalšího onkologického benefitu.

Jaké jsou indikace k testování žen s podezřením na genetickou mutaci BRCA 1 a BRCA 2. Jaká rozhodnutí před verifikovanými nositelkami mutace stojí? A proč je vůbec dobré o mutaci genů vědět? Podívejte se co říká MUDr. Lukášem Dostálkem.

 


Ing. Veronika Cibulová
Ing. Veronika Cibulová

Tajemnice pacientské organizace Veronica, z.ú., která pro vás spravuje webové stránky. Pokud se s námi chcete spojit, piště, prosím, na e-mail
info@pacientska-organizace.cz