Mudr. Lukáš Dostálek, onkogynekolog v Onkogynekologickém centru Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, podrobně vysvětluje, jaké pacientky by měly být testovány na genovou mutaci BRCA.

Diskutovaným tématem poslední doby je testování mutací genů, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje některých typů zhoubných onemocnění. Jedná se zejména o rakovinu prsu či vaječníku (geny BRCA 1 a 2, CHEK2, mutace spojené s Lynchovo syndromem a pod.). Bylo prokázáno, že mutacemi těchto genů je způsobena téměř 1/5 karcinomů vaječníku.

Pokud je známo, jaká mutace se v rodině pacientky vyskytuje, může být testován pouze jeden konkrétní gen. V případě, že tato informace chybí, je třeba vyšetřit genů více. Tento set, který byl specificky sestaven v České republice, se nazývá CZECANCA a jeho vyšetření je finančně výrazně nákladnější než testování mutace jednoho konkrétního genu.

Na trhu jsou k dispozici i komerční sety, které však zkontrolují užší spektrum genů. Každý gen (například gen BRCA) může být navíc poškozen na mnoha místech a je tím pádem nutné jeho komplexní kontrola (sekvenování). Negativní výsledek komerčního testu nevyloučí přítomnost mutace na jiném netestovaném místě.

Důvody k testování pacientek rozdělujeme do tří skupin

První skupina

Do první patří ženy, u kterých se vyskytlo onemocnění, které bývá často spojeno se zmíněnou mutací (zejm. rakovina prsu či vaječníku). Zohledněn tedy není výskyt rakoviny prsu či vaječníku u příbuzných. Taková forma se označuje jako sporadická a konkrétní kritéria jsou uvedena v první části tabulky níže.

Druhá skupina

Do druhé skupiny náleží pacientky s rodinnou zátěží, které jsou ale samy zdravé – jsou to indikace familiární a jsou uvedeny v druhé části tabulky. Je potřeba vypíchnout skutečnost, že příbuzenský vztah s pacientkou, která onemocněla karcinomem vaječníku je sám o sobě indikací k testování.

Třetí skupina

Za třetí jsou testovány příbuzní pacientek, u kterých byla mutace objevena. Příbuzný I. stupně má padesátiprocentní šanci, že je jeho gen rovněž mutován.

Testování indikuje klinický genetik,

ke kterému je pacientka referována většinou klinickým onkologem či onkogynekologem. Vyšetření inkriminovaných genů může být rovněž součástí nejrůznějších studií a výzkumných projektů. V těchto případech se výše popsaná pravidla neuplatní.

Vzhledem k závažné prognóze a náročnosti léčby karcinomu vaječníku je vhodné doporučení ke genetickému testování počinem, který pacientce v mnoha případech zachrání život. Pokud se již onemocnění u ženy projevilo je informace o přítomnosti zmíněných mutací důležitá pro její příbuzné. Další oblastí, pro kterou je klíčová znalost mutačního statutu, je individualizace léčby. Na trh se v současnosti dostávají první léky, které lze předepsat pouze pacientkám s mutací genů BRCA. Je rovněž známo, že takové pacientky reagují lépe na určité typy chemoterapie


Ing. Veronika Cibulová
Ing. Veronika Cibulová

Tajemnice pacientské organizace Veronica, z.ú., která pro vás spravuje webové stránky. Pokud se s námi chcete spojit, piště, prosím, na e-mail
info@pacientska-organizace.cz